前言

2020年是人类历史上充满磨难和不确定的一年，突如其来的新型冠状病毒肺炎的肆虐和流行侵蚀着人类的生命，数以千万计的人们经受着对病魔的恐惧。当曾经繁忙的工作和生活，突然被按下了暂停键，我们终得以反思和回想一直以来作为白衣天使为人类健康不懈努力的点点滴滴。作为医者，我们的工作和生活是辛苦和劳碌的，但同样也是充实和快乐的。曾几何时，那些难以解决的病痛，那些难以阻断的“幽灵”，在我们的不懈努力下，一点一点得以化解和攻克。曾几何时，我们从不知到知之，从无措到有措，从迷茫到清晰，从盲目到精准，正如现在我们呈现出的这本一问一答形式的《新生儿听力与基因联合筛查330问》。

本书的前身——《新生儿听力及基因联合筛查330问》于2012年出版，其编写初衷源于2003年北京市卫生局倡导全面开展新生儿听力筛查之时，急剧涌现的来自家长们的诸多问题和困惑。于是我们将日常遇到的问题和需求总结成深入浅出、通俗易懂的问答形式书籍，以期达到满足临床实际需求、授业解惑之功效。该书的编写凝集了从2004年到2012年这八年的实践积累。而本次修订而成的《新生儿听力与基因联合筛查330问》则见证了2012年到2020年这八年来新生儿听力与基因联合筛查的飞速发展：新生儿听力及基因联合筛查理念的成功与模式的成熟，联合筛查理念在国内的广泛推广，并得到了国际上的广泛认同。在此基础上，我们完善更新书中文字内容，增加了95幅充满童趣的插画，图文并茂地把本书内容完美地呈现出来。

书写这篇前言之时，我不禁感慨万千，脑海中不断浮现出过去16年来曾经付出的努力和智慧，曾走过的万水千山。我清晰地记得在2006年，我在英国Sanger研究所进行合作研究时关于进行新生儿大规模基因筛查的独立思考。记得在租住的维多利亚时代的古老房屋中，我与一个非医学专业的室友探讨新生儿听力与基因联合筛查的设计和构想。记得2006年10月11日，我刚刚从伦敦回到北京之时马上邀请兰兰、赵亚丽与我一同设计联合筛查卡片的情景。记得经过夜以继日的准备，于2007年3月2日在301医院启动“华夏万名新生儿听力拯救项目”的情景，感谢听力发展基金会陶斯亮女士的支持，该项目同时也得到了华夏慈善基金会王兵先生的资助而开启了10 000名新生儿听力与基因联合筛查的预实验及临床实践。记得在2007年11月我和韩东一教授在《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》发表了题为《新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究》的论文，其以460例新生儿联合筛查的数据，探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因步筛查的可行性和实施方案与策略，以弥补新生儿听力筛查的不足和局限，并倡导进行广泛的新生儿听力和基因的同步筛查工作，该文于2008年获得中国科协科技期刊论文一等奖，展现了学界的独特视角和前瞻眼光。在此，请允许我特别感谢《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》的各位同仁对本文的推荐，使其可以荣获科技期刊论文一等奖，这是国内外第一篇关于新生儿听力与基因联合筛查的文章，并且它首先以中文形式发表。在此文中我首先定义了新生儿听力与基因联合筛查，其是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因，筛查策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。2009年，我们与中国听力发展基金会陶斯亮女士合作启动了“爱尔启聪中国行”项目，首站为甘肃省，在该项目郭玉芬教授的领衔下进行。甘肃省的联合筛查模式进一步验证了新生儿听力与基因联合筛查的必要性。2011年，我们首先在11个省份（北京、甘肃、广西、广东、河南、湖北、重庆、云南、福建、辽宁、新疆）完成了14 913例的前瞻性多中心新生儿听力与基因联合筛查，结果发现GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G和MTRNR1 m.1555 A>G的突变检出率累计为2.05%（306/14 913）。证明这种新的联合筛查模式可以第一时间发现患者，第一时间发现病因，第一时间发现致病基因携带者，并呈现了联合筛查的六种结果解读模式，提高了听力诊断与干预随访的靶向性和准确性。

2019年，是新生儿听力筛查领域不平凡的一年。我们最先倡导的新生儿听力与基因联合筛查的理念与实践，得到了国际上的广泛关注和认可。来自中国的多篇大数据文章报道，进一步证实新生儿听力与基因联合筛查的理论与实践的重要价值，也使国际同行聚焦和关注中国新生儿听力与基因联合筛查的模式及实践。中国新生儿听力与基因联合筛查项目在不断的实践和发展中逐渐走向成熟，已经成为具有示范性的规模化防控模式。在规模化新生儿听力与基因联合筛查领域，中国聋病防控新模式走在了国际领先行列。2020年，《新生儿听力与基因联合筛查的理论与实践》荣获第四届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖科技成果一等奖。

医学发展日新月异，新生儿听力与基因联合筛查也得到不断发展。在新证据、新理念、新技术不断涌现的现在，新生儿听力与基因联合筛查领域也不断涌现出新的研究热点，这些热点包括：我国地域差异较大，如何进一步推广规范化的新生儿听力与基因联合筛查？目前新生儿听力与基因联合筛查的假阴性率是多少？如何改善新生儿听力与基因联合筛查的阳性预测价值？如何完善新生儿听力筛查的随访工作以及相关数据的统计分析，如何进行系统精确的卫生经济学评估？如何制定并推广相应的指南共识？如何提高遗传性听力损失的基因测序数据的分析效率？如何进一步实现基因筛查位点的优化筛选方案？如何将巨细胞病毒的筛查（CMV）加入现有的新生儿听力与基因联合筛查体系中，开展同期联合筛查？由于尿、唾液、脐带血作为样本各有利弊，筛查cCMV的最佳样本究竟如何选择？新生儿人群中行通用cCMV和靶向cCMV筛查的相对优势是什么？

新生儿听力与基因联合筛查是聋病防控的一个典范，是一个里程碑性的新理念、新实践，践行了“第一时间筛查出听力异常新生儿，第一时间发现患儿的病因，第一时间发现迟发性听力损失高危儿”的理念。新生儿听力与基因联合筛查是政府的惠民工程，是决胜全面建成小康社会的重要一步。随着医学的快速发展和患者需求的提升，新生儿听力与基因联合筛查逐渐得到世界各国的认可和重视。在此背景下，仍需要广大耳科学和遗传学领域同仁们共同努力，进一步推广、应用和发展新生儿听力与基因联合筛查，方能更好地为人类的健康事业服务。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部

国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

2021年3月　北京