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第三节 皮埃尔·罗班序列征
【概述】
皮埃尔·罗班序列征(Pierre Robin sequence,PRS)又称罗班序列征(Robin sequence),是一组病因复杂、临床表现多样的先天性畸形,其特征为下颌骨发育不全(小颌畸形或颌后缩)、舌后坠及其所致的上气道梗阻,常伴发腭裂。本病可单独发生,但常为许多复杂先天性畸形的一部分,最常见为斯蒂克勒综合征、腭-心-面综合征及特雷彻·柯林斯综合征。
【临床特点】
PRS多于生后即可被发现,典型表现为小下颌、舌后坠及腭裂等口面部畸形三联征,小下颌以颏部最显著,呈双侧对称性后缩,侧面观呈特殊面容。同时可伴有呼吸困难、喂养困难、胃食管反流、吸入性肺炎等临床症状,部分患儿还出现颅面部、肌肉骨骼、心血管等系统的畸形。
【影像检查技术与优选】
CT是本病的主要影像学检查方法,可同时观察下颌骨等骨性结构,及气道梗阻和吸入性肺炎等情况,可用于本病的诊断、治疗计划制订及术后评估。
【影像学表现】
PRS特征性影像学表现为下颌骨短小、后缩伴有内旋、腭裂、舌后坠伴气道狭窄(图2-7-4)。CT检查可观察下颌支长度、牙胚位置、下牙槽神经孔位置、气道狭窄程度等信息,为手术治疗提供准确的信息。
【诊断要点】
CT检查时,需要注意是否合并其他颅面部畸形,心血管畸形、脊柱等其他部位畸形,以及需要排除是否存在其他可能引起气道梗阻的原因。
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图2-7-4 皮埃尔·罗班序列征
CT平扫。a、b.双侧下颌短小,下颌后缩;c.舌后坠,气道变窄;d.腭裂
【鉴别诊断】
单独发生的皮埃尔·罗班序列征,需要与斯蒂克勒综合征、腭-心-面综合征及特雷彻·柯林斯综合征等疾病相鉴别,全面影像学检查以发现其他畸形对诊断有帮助,必要时可进行基因检测以确诊。此外,本病需要与其他引起上气道梗阻的疾病相鉴别,包括后鼻孔闭锁、喉蹼等。