epigenetic disease　表遗传疾病

由于表遗传学改变导致的疾病称为表遗传疾病。表遗传学在维持正常机体发育及生物学功能方面发挥着至关重要的作用，因此表遗传学的异常与疾病的发生密切相关。目前认为广义的表遗传疾病包括肿瘤、中枢神经发育障碍、神经变质性疾病以及自身免疫性疾病等。另外，表遗传还与其他许多疾病相关，例如心血管疾病、代谢相关疾病、肌肉疾病以及人工辅助生殖等。表遗传疾病中肿瘤的主要表遗传学改变是DNA甲基化异常；组蛋白修饰和核染质动态重塑异常导致的疾病包括Rubinstein-Taybi综合征（RSTS）、Coffin-lowry综合征（CLS）和地中海贫血/智力发育迟缓综合征（ATR-x），以及基因组印记位点表遗传调控异常导致的疾病，如Bechwith-Wiedemann综合征（BWS）和Prader-Willi/Angelman综合征（PWS/AS）等。