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第四节 11～13+6周异常妊娠的超声检查
一、概述
本节主要介绍妊娠11～13 +6周异常妊娠超声检查内容，主要包括严重及明显畸形，如神经系统畸形（露脑畸形/无脑儿、脑膨出、前脑无裂畸形），严重的腹壁畸形，巨膀胱及明显的肢体缺失。胎儿联体双胎见第三章第九节“双胎妊娠超声诊断”。
二、异常声像图及常见原因
续表
三、常见疾病及声像图表现
（一）胎儿NT增厚（图2-4-1）
图2-4-1 胎儿NT增厚
1.常见超声表现
（1）NT≥3mm，NT增厚约10%合并染色体异常，最常见21-三体综合征；发生胎儿异常的可能性也增加，与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关，先心病危险度为NT正常儿的6倍。
（2）测量NT时，注意羊膜贴近胎儿颈后时造成的假象。
2.鉴别诊断
孕早期，无论颈后皮下积水带是否有分隔、是否局限于颈部，均一律使用“透明层”一词。
孕中晚期，可分为颈部水肿和颈部水囊瘤。
3.预后
伴有染色体异常则预后差。
（二）露脑畸形（图2-4-2）
图2-4-2 胎儿露脑畸形
1.常见超声表现
胎儿头部可见脑组织结构，可见脉络丛，但形态不规则，表面可见膜状结构覆盖，但无颅骨光环回声。
2.鉴别诊断
无脑儿：未能显示胎儿脑组织结构，可见面部特征。
3.预后
预后差。
（三）无脑儿（图2-4-3）
图2-4-3 无脑儿
1.常见超声表现
头部表现为颅骨强回声光环消失，大脑半球缺乏或显示少许残留脑组织回声，其外可有一层膜包绕使与头皮相连；无脑儿需在妊娠11周后当颅骨骨化发生后方可以诊断。
2.鉴别诊断
露脑畸形：颅骨缺失，脑组织直接暴露于羊水中，表面仅有脑膜覆盖，但无颅骨和皮肤覆盖。
3.预后
预后差。
（四）前脑无裂畸形（图2-4-4）
图2-4-4 前脑无裂畸形
1.常见超声表现
在11～13 +6周仅能发现无脑叶型前脑无裂，表现为丘脑融合，脑中线融合，为单一脑室。常合并面部异常。
2.鉴别诊断
严重脑积水：与无脑叶形全前脑鉴别，严重脑积水可见脑中线回声，常无面部特殊异常表现。
3.预后
预后差。
（五）脐膨出（图2-4-5 A，B）
图2-4-5
A，B.胎儿脐膨出
1.常见超声表现
在妊娠8～12周由于生理性中肠疝的存在，无法诊断脐膨出，在妊娠12周后正常生理性疝出的中肠应回纳入腹腔，如果在此时期超声检查仍可在胎儿脐带根部观察到强回声膨出结构，应高度怀疑脐膨出。
2.鉴别诊断
与胎儿腹裂相鉴别。
3.预后
仅肠管膨出、膨出范围小，且不合并染色体异常或其他结构异常者出生后可以治疗。
（六）腹裂（图2-4-6）
图2-4-6 胎儿腹裂
1.常见超声表现
妊娠12周后，超声扫查在胎儿的腹侧观察到形态不规则的强回声，未见明显膜性结构包绕，腹腔内容物漂浮于羊水中，应怀疑腹裂的存在。
2.鉴别诊断
与脐膨出相鉴别。
3.预后
腹裂范围小者，出生后可以治疗，预后较好。
（七）巨膀胱（图2-4-7 A，B）
图2-4-7 胎儿巨膀胱
1.常见超声表现
11～13 +6周超声检查时胎儿巨膀胱定义为膀胱长径≥7mm。
2.鉴别诊断
要与严重肾积水相鉴别。
3.预后
当胎儿膀胱长径为7～15mm时，约25%染色体异常；巨膀胱胎儿染色体正常者约90%自发缓解。当膀胱直径大于15mm时染色体异常风险约10%，若染色体正常，也常常合并进展性梗阻性肾病。
（八）明显肢体缺失（图2-4-8）
图2-4-8 胎儿肢体缺失
1.常见超声表现
胎儿上肢或下肢肢体完全或部分缺失。
2.鉴别诊断
羊膜带综合征：肢体缺如处可见不规则带状回声附着，带状回声漂浮于羊水中，并常伴有颜面裂、脊柱异常、腹壁缺损等多发畸形及羊水少。
四、病例
1.病史和相关检查 孕妇39岁，按末次月经计算孕周为12 +2周，因要求11～13 +6周胎儿检查来就诊。既往孕2产0。此次其他产检指标未见异常。
2.声像图（见图2-4-1）。
3.超声描述 胎儿头臀长7.3cm；胎儿NT值5.15mm。胎盘前壁，羊水最大深度4.3cm，胎心规律。
4.提示诊断
宫内妊娠单活胎（超声孕周：13 +4周）；
胎儿NT增厚。
建议：胎儿染色体检查。