第7节 心内膜垫缺损

【定义】

心内膜垫缺损（endocardial cushion defects，ECD）指原发孔房间隔和心内膜垫等组织出现不同程度和范围的发育不良，累及房间隔下部、流出道部分室间隔和房室瓣等组织结构，导致心内的复合畸形病变。

【分型】

心内膜垫缺损主要分为：

1．部分型心内膜垫缺损

（1）纯Ⅰ孔型房间隔缺损：

瓣叶无改变，仅低位房间隔回声连续中断。

（2）Ⅰ孔型房间隔缺损合并二尖瓣前叶裂及三尖瓣隔膜发育不良：

除低位房间隔回声连续中断外，二尖瓣前瓣出现裂隙，三尖瓣隔瓣发育不良。

（3）左心室-右心房通道：

左心室与右心房之间出现缺口，形成左心室向右心房的分流。

（4）单纯心内膜垫型室间隔缺损：

可合并二、三尖瓣的裂隙。

2．过渡型心内膜垫缺损

与完全型类似，但房室瓣的前、后桥叶于室间隔部位融合，形成接近于正常的二尖瓣叶和三尖瓣叶。

3．完全型心内膜垫缺损

由原发孔房间隔缺损、心内膜垫缺损的室间隔缺损以及二、三尖瓣叶所形成的共同房室瓣叶组成。主要分为以下三种类型：

（1）A型共同房室瓣叶的腱索附着于室间隔的残端顶部。

（2）B型共同房室瓣叶的腱索通过室间隔缺损附着于右心室的异常乳头肌上。

（3）C型共同房室瓣叶无腱索附着点，呈漂浮状。

【病理生理及临床表现】

根据心内膜垫组织发育畸形的不同组合，可形成不同的血流动力学改变，如单纯的Ⅰ孔型房间隔缺损仅出现房水平的分流，而合并二尖瓣前叶裂及三尖瓣隔瓣发育不良的，可出现房室瓣的不同程度的反流，如合并室间隔缺损及形成共同房室瓣，即可出现房、室水平的分流及共同房室瓣叶不同程度的反流。左心室右心房通道则出现左心室的血流分流入右心房。

【影像表现】

（一）超声影像表现

1．直接征象

（1）部分型ECD：

心尖四腔切面可见十字交叉处房间隔下部的回声连续中断，二尖瓣不同程度的瓣裂，收缩期可见起自瓣裂处的反流入左心房，三尖瓣隔瓣发育短小。

（2）过渡型ECD：

与完全型ECD类似，但有两组房室瓣。

（3）完全型ECD：

心尖四腔和剑突下四腔切面显示心脏十字交叉结构消失及共同房室瓣，剑突下左心室短轴切面可观察共同房室瓣瓣叶、乳头肌的数目和附着点。

2．间接征象

（1）部分型ECD：

右心房室扩大，肺动脉增宽。

（2）完全型ECD：

全心扩大，以右心扩大明显。

3．鉴别诊断

（1）部分型心内膜垫缺损与完全性心内型肺静脉异位引流鉴别：

完全性心内型肺静脉异位引流（四支肺静脉汇入冠状静脉窦）患者可有发绀及杵状指趾，左心房内径减小，冠状静脉窦可见扩张，二尖瓣无瓣裂，可探及低位房间隔残端组织，而部分型心内膜垫缺损患者多无发绀及杵状指趾，左心房内径扩大，二尖瓣多有瓣裂，冠状静脉窦无扩张，低位房间隔无残端组织。

（2）部分型心内膜垫缺损与无顶冠状静脉窦综合征鉴别：

无顶冠状静脉窦可见冠状静脉窦扩张，冠状静脉窦顶部的部分或完全缺如，左心房的血流通过无顶的冠状静脉窦分流入右心房，二、三尖瓣无瓣裂或发育短小，无房间隔缺损，而部分型心内膜垫缺损存在低位房间隔缺损，二尖瓣多有瓣裂及三尖瓣发育短小，无冠状静脉窦扩张。

（二）CT影像表现

1．部分型心内膜垫缺损的直接征象

横断面可显示房间隔下部连续性中断，缺损房间隔无下缘，缺损口直抵房室瓣环。心脏长轴位亦可显示。CT可测量缺损口大小。若CT横断面图像显示整个房间隔缺如，或仅见心房顶部有少许残存短桩状房间隔组织存在，诊断为共同心房或单心房。

2．完全型心内膜垫缺损的直接征象

心脏长轴位或横断位可见于房室瓣水平十字交叉消失，房室瓣融合为一共同大瓣口，房、室腔于水平十字处呈完全交通。共同瓣的下缘为室间隔缺损，上缘为原发孔房间隔缺损。

3．间接征象

右心房、室增大，主肺动脉增宽。

4．合并畸形

心内膜垫缺损易合并圆锥干畸形，如法洛四联症、右心室双出口、大动脉转位。观察心房-心室、心室-大动脉连接关系。

（三）其他影像

右心声学造影：于周围静脉注入造影剂后，右心房、右心室顺序出现云雾状的造影剂，部分型心内膜垫缺损由于存在原发孔房间隔缺损，房水平出现左向右分流，可在右心房内可见负性显影区。完全型心内膜垫缺损左、右心房室腔均出现造影剂回声，造影剂在四个房室腔内穿梭移动。

【病例】

病例1 男，5岁，因发现先心病5年伴发绀，咳嗽1天入院。心界向两侧扩大，胸骨旁可触及收缩期震颤，心前区有抬举性搏动，A2＜P2，P2亢进，心尖部可闻及4/6级收缩期杂音，传导广泛。

超声诊断：先天性心脏病，完全型心内膜垫缺损（Rastelli A型），功能性单心房，二、三尖瓣重度关闭不全，主动脉瓣二瓣化畸形，降主动脉缩窄，动脉导管未闭（小管型，左向右分流），主肺动脉及分支增宽（肺动脉高压）。

CT诊断：先天性心脏病，完全型心内膜垫缺损，房间隔缺损，功能性单心房。降主动脉缩窄，动脉导管未闭（管型），肺动脉高压。

手术方式：完全型心内膜垫缺损矫治+房间隔缺损修补+动脉导管结扎。手术探查：全心扩大，肺动脉扩张，主动脉∶肺动脉=1∶1.8。房间隔缺损为原发孔＋继发孔型。室间隔缺损，位于前后共瓣下方。房室瓣两侧均重度反流。A型房室通道。动脉导管未闭，大小约1mm。重度肺动脉高压。降主动脉发育较差。

病例2 男，3岁，发现口唇发绀近2个月，P2不亢进，P2＜A2，胸骨左缘第3肋间可闻及3/6级收缩期杂音。

超声诊断：先天性心脏病，完全型心内膜垫缺损（Rastelli A型），左、右侧房室瓣轻度关闭不全，肺动脉瓣及瓣下流出道狭窄，主动脉骑跨，卵圆孔未闭。

手术方式：完全型心内膜垫缺损矫治+法洛四联症矫治术。手术探查：心脏扩大，以右心扩大为主，房室间隔缺损，房室瓣形成共同瓣，为A型房室通道，室缺向主动脉瓣下延伸，主动脉骑跨40%，右心室流出道狭窄，肺动脉瓣口稍窄，肺动脉瓣环、主肺动脉及左、右肺动脉发育可。

病例3 女，14岁，因发现心脏杂音5天入院。P2亢进，P2＞A2，胸骨左缘第2～3肋间可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音。

超声诊断：先天性心脏病，部分型心内膜垫缺损，二尖瓣前叶裂并轻-中度关闭不全，三尖瓣重度关闭不全，肺动脉高压（重度）。

手术方式：部分型心内膜垫缺损矫治术。手术探查：原发孔房间隔缺损直径约30mm。二尖瓣前叶裂Ⅱ度，前瓣稍增厚，二尖瓣中度关闭不全，三尖瓣瓣环扩大，重度关闭不全。